兒童苯丙酮尿癥的常見檢查都有什么?很多的孩子在生下來之后就被發(fā)現(xiàn)是苯丙酮尿癥，家里的人都非常的著急，想帶孩子去檢查治療，但是不知道都需要做哪些檢查呢?下面我們一起來了解下這個問題吧!
什么是苯丙酮尿癥?
它是一種常染色體隱性遺傳病，同時也是一種先天性氨基酸代謝障礙病，在中國的發(fā)病率為萬分之一，生過一個病兒的女性再次生育時發(fā)病率為25%，若近親結婚，則發(fā)病率會相對增高。
苯丙酮尿癥檢查方法：
(一)血苯丙氨酸測定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
(二)尿液蝶呤譜分析
由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。
(三)血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定
由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
苯丙酮尿癥的診斷方法：
目前為止，苯丙酮尿癥有了最新的產(chǎn)前診斷方法，但是由于價格高昂而未普及，因此做不到百分之百的產(chǎn)前確診，早期發(fā)現(xiàn)對于此類疾病來說是很重要的。
苯丙酮尿癥的患兒出生時，和普通的寶寶是沒有什么不同的，但是在患兒3~4個月大的時候，就會出現(xiàn)癥狀。這種疾病的治療原則是4個早，就是：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。
