許多朋友經(jīng)常因?yàn)橐恍┘膊〉挠绊懡o自己的正常生活帶來(lái)了許多麻煩，苯丙酮尿癥就是這樣一種病，因此患者一定要積極治療才可以幫助他們遠(yuǎn)離疾病的干擾，那么得了苯丙酮尿癥怎么辦呢，下邊給大家介紹一下。
1、治療原則
PKU是第一種可通過(guò)飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
(1)早期治療：一旦確診應(yīng)立即治療開(kāi)始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(zhǎng)和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過(guò)量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。
(3)調(diào)查個(gè)體食譜：由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。
(4)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開(kāi)始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
(5)高危家庭產(chǎn)前診斷。
2、治療方法
病人一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期病兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。
低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應(yīng)以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜后3天需再?gòu)?fù)查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。
避免親緣結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。
開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下。對(duì)于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)，對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
