許多朋友對于這種病可能不是特別了解，這就給許多患者的治療造成了很大的麻煩，因此大家在日常生活中可以多多了解一些疾病常識，這樣有利于患者的治療，就比如苯丙酮尿癥這種病，那么苯丙酮尿癥是什么意思啊，下邊給大家介紹幾點。
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病。一般在出生后3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)有智力、運動發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素減少，鼠尿臭味等。如果懷疑新生兒有苯丙酮尿癥，可在出生后3-7天進行相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。
苯丙酮尿病是一種遺傳疾病，因體內(nèi)的化學(xué)變化出現(xiàn)錯誤，造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療，苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發(fā)病率約為1/10000。一般在嬰兒出生后不久，就應(yīng)例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。
臨床表現(xiàn)
此病的癥狀包括：嚴重的學(xué)習(xí)障礙、有痙攣發(fā)作的傾向、特殊的臭味、像特應(yīng)性濕疹的疹子。平時，患兒飲食得采用素食方式，也可能得服用營養(yǎng)補充劑。有不少病例還需藥物治療。
避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。曾經(jīng)產(chǎn)下苯丙酮尿病嬰兒的母親，再次產(chǎn)下此病患兒的概率也會較高，所以懷孕婦女應(yīng)該進行產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病，應(yīng)考慮終止妊娠。
