苯丙酮尿癥是相當難治愈的一個重大疾病,也會給身心帶來嚴重傷害,現(xiàn)在生活節(jié)奏加快,作息時間不規(guī)律,在懷孕時不注意,導致好多剛出生的孩子都能患上此病,為了讓大家對此病有更好的了解,下面我們起來看一下苯丙酮尿癥診斷工具都有哪些吧!
1,新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量大于0.24毫摩爾每升即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18毫摩爾每升而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2毫摩爾每升以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘汀?/p>
2,尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。
3,血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù),同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4,尿蝶呤分析
應用高壓液相層析PHLC測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5,酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞、需經肝活檢測定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6,DNA分析
改變技術近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結果務須謹慎。
7,其他輔助檢查
腦電圖EEG,主要是棘慢波,偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現(xiàn)逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。
產前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的百分之80,已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
X線檢查,可見小頭畸形,CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。