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苯丙酮尿癥的常見診斷方法介紹

發(fā)布時(shí)間: 2017-09-14 15:57:47

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苯丙酮尿癥的常見診斷方法你了解嗎?對(duì)于苯丙酮尿癥這個(gè)疾病很多人都不大知道,但是這個(gè)疾病不盡快治療會(huì)帶來很嚴(yán)重的后果,但是在治療之前要進(jìn)行診斷才行,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥的常見診斷方法介紹!

(一)診斷

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的常見診斷方法介紹只是目前在有些地方,醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足,遇到這樣的病人,未能夠想到此病,不做相關(guān)的檢查,常導(dǎo)致漏診或誤診,故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查,可使PKU在發(fā)病前即得到診斷,及早進(jìn)行了治療,故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。

(二)苯丙酮尿癥的分型

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷,由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型,不同的類型治療方法也不同,所以一旦確診PKU,需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。

四氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型:

(1)經(jīng)典型PKU:苯丙氨酸濃度31200mmol/L,對(duì)四氫生物喋呤治療無效。苯丙酮尿癥的常見診斷方法介紹

(2)中度高苯丙氨酸血癥:血苯丙氨酸濃度360mmol/L~1200mmol/L。

(3)輕度高苯丙氨酸血癥:血苯丙氨酸濃度在120mmol/L~360mmol/L。

(4)四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥:對(duì)四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿癥。

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