苯丙酮尿癥的常見(jiàn)診斷方法你了解嗎?對(duì)于苯丙酮尿癥這個(gè)疾病很多人都不大知道，但是這個(gè)疾病不盡快治療會(huì)帶來(lái)很嚴(yán)重的后果，但是在治療之前要進(jìn)行診斷才行，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥的常見(jiàn)診斷方法介紹!
(一)診斷
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。
只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。
(二)苯丙酮尿癥的分型
診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
四氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型：
(1)經(jīng)典型PKU：苯丙氨酸濃度31200mmol/L，對(duì)四氫生物喋呤治療無(wú)效。
(2)中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L～1200mmol/L。
(3)輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L～360mmol/L。
(4)四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥：對(duì)四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿癥。
