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苯丙酮尿癥的前期癥狀是什么

發(fā)布時間: 2017-09-11 15:52:33

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小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病,父母雙親均有染色體缺陷,但均無癥狀,近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高,出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯,該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一,那么,苯丙酮尿癥的前期癥狀是什么?

患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常,癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn),并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯?;純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小,同時身上有一種特殊的霉臭氣,尿有一種鼠臭味,有時有癲癇發(fā)作。

(1)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀。

(2)頭圍較小,在出生時頭發(fā)尚黑,生后數(shù)月因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色,虹膜顏色變淺。

(3)皮膚逐漸變白,多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹。

(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味。

(5)生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下,逐漸加重,半數(shù)以上病例IQ<35,僅5%患兒iq>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

(6)2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作,常在18個月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。

(7)大多數(shù)有煩躁,抑郁等精神癥狀,情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容??沙霈F(xiàn)一些行為、性格的異常,如憂郁、多動、自卑、孤僻等。

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