苯丙酮尿癥是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦，由于是遺傳病，那么我們可以通過分析父母的情況來知道病因，下面我們就一起看看苯丙酮尿癥5個早期癥狀是什么?
1.身體特征
(1)皮膚常干燥、色白、細膩，易有濕疹和皮膚劃痕癥。
由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患者毛發(fā)色淡，呈棕色，干枯無光彩。頭圍小，乳齒生長緩慢，牙列稀疏，骨骼發(fā)育遲緩，虹膜色淺。
(2)汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味。
2.生長發(fā)育特征
生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙部門患者合并有癲癇發(fā)作，其中部分嬰兒表現(xiàn)為痙攣癥，多在生后18個月以前出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，反復發(fā)作的抽搐，反射亢進，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。常有興奮不安、多動和異常行為。早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。
年長兒可有癲癇小發(fā)作和大發(fā)作。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
4.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
5.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
