苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，那么，苯丙酮尿癥的早期癥狀是什么?
患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
1.智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時(shí)治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落后，百分之六十為嚴(yán)重智力低下，只有百分之二至四為智力接近正常?；純喊l(fā)育和說話均落后。如果不予治療，半數(shù)患兒智商(IQ)<50°
2.癲癇發(fā)作：多見于1歲以內(nèi)及有嚴(yán)重智力障礙的小兒，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。
3.外貌：出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，90%的病兒生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
分經(jīng)典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
經(jīng)典型為3個(gè)月后嚴(yán)重智能低下，言語障礙最重，百分之八十五為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。1歲時(shí)皮膚白晰伴毛發(fā)淺黃，虹膜色偏黃或淡藍(lán)，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2歲后常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發(fā)展遲緩，孤獨(dú)內(nèi)向。
