新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，它是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中的苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起了苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸和其代謝的產(chǎn)物在血液中的濃度增高，導(dǎo)致大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。
可以說這種疾病的后果是很嚴(yán)重的，因此，一旦發(fā)現(xiàn)了這種疾病，就一定要引起重視，我們來看看，苯丙酮尿癥的六種不適癥狀表現(xiàn)。
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
新生兒苯丙酮尿癥最明顯的癥狀就是身體的生長(zhǎng)發(fā)育非常遲緩，而且智力發(fā)育也比較遲緩，主要表現(xiàn)為智商低于同齡的正常嬰兒，一般在出生后4-9個(gè)月就會(huì)出現(xiàn)。重癥患兒智商會(huì)低于50，語言發(fā)育障礙會(huì)尤其明顯。
2.神經(jīng)精神異常
患兒由于有腦萎縮而會(huì)有小腦畸形，并伴有反復(fù)發(fā)作的抽搐，不過會(huì)隨著年齡的增大而減輕。患兒肌張力會(huì)增高，反射亢進(jìn)。而且常常有興奮不安、多動(dòng)和異常的行為。
3.皮膚毛發(fā)異常
患兒的皮膚常常是干燥的，容易油濕疹和皮膚劃痕癥，而由于酪氨酸酶受到抑制，會(huì)使黑色素合成減少，因此患兒的毛發(fā)顏色較淡，呈現(xiàn)棕色。
4.其他癥狀
有的患兒的汗液和尿液中，可能會(huì)有霉臭味或是鼠氣味。
5.苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分為機(jī)體蛋白合成所利用，部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變成酪氨酸，后進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動(dòng)物質(zhì)，苯丙酮尿癥患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的百分之一后更低。因此PA不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，同時(shí)，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。此外，血中PA經(jīng)旁路代謝，最終產(chǎn)物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外。。
6.神經(jīng)系統(tǒng)損害是苯丙酮尿癥的主要表現(xiàn)。隨生長(zhǎng)發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個(gè)體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3;大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，最終將導(dǎo)致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺;PA經(jīng)旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸隨尿排出，使尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味，此外，患兒易合并濕疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀。
