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兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀

發(fā)布時(shí)間: 2017-09-11 10:18:48

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兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀?苯丙酮尿癥是人體氨基酸代謝失衡引起的一種常見病,據(jù)統(tǒng)計(jì),全球每1.5萬人中就可能有一個(gè)苯丙酮尿癥患者,而且他的發(fā)病情況也會(huì)隨著民族以及地區(qū)的分布而出現(xiàn)不同,患者多為兒童,下面我們來了解一下苯丙酮尿癥的癥狀。兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀

患兒出生時(shí)正常,一般在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。

1.癲癇發(fā)作:多見于1歲以內(nèi)及有嚴(yán)重智力障礙的小兒,可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥或其它類型,腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。

2.智力低下:為本病最主要的癥狀,如不及時(shí)治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落后,百分之六十為嚴(yán)重智力低下,只有百分之二到四為智力接近正常?;純喊l(fā)育和說話均落后。如果不予治療,半數(shù)患兒智商(IQ)<50°

3.尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

4.外貌:出生時(shí)毛發(fā)色澤正常,90%的病兒生后數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀

5.其他:嘔吐皮膚濕疹常見。

以上就是兒童苯丙酮尿癥的癥狀,當(dāng)發(fā)現(xiàn)這些癥狀時(shí)就要及時(shí)就醫(yī),以免耽誤病情,要做到早診斷早治療,這樣才能更好的控制和治療疾病,祝您健康!

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