苯丙酮尿癥有哪些癥狀應(yīng)該注意什么?很多朋友對(duì)這個(gè)問(wèn)題并不了解，這個(gè)問(wèn)題如果搞清楚，弄明白，對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)及控制此病是有很大幫助的，只有盡早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，才能做到更好的控制和治療疾病，下面我們一起來(lái)了解苯丙酮尿癥有哪些癥狀應(yīng)該注意什么。
主要癥狀有：
1、身體特征
(1)皮膚常干燥、色白、細(xì)膩，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患者毛發(fā)色淡，呈棕色，干枯無(wú)光彩。頭圍小，乳齒生長(zhǎng)緩慢，牙列稀疏，骨骼發(fā)育遲緩，虹膜色淺。
(2)汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味。
2、生長(zhǎng)發(fā)育特征
生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙部門患者合并有癲癇發(fā)作，其中部分嬰兒表現(xiàn)為痙攣癥，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
體征不多見(jiàn)，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，反復(fù)發(fā)作的抽搐，反射亢進(jìn)，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。年長(zhǎng)兒可有癲癇小發(fā)作和大發(fā)作。絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
注意事項(xiàng)：
1、采用低苯丙氨酸的飲食療法，原則是在滿足孩子正常生長(zhǎng)和代謝的前提下，讓苯丙氨酸的攝入量降到最低?？蛇m當(dāng)?shù)囟喑源蟀撞?、西紅柿、紅薯、蘿卜、南瓜、茄子等苯丙氨酸含量低的蔬菜;忌食或少食奶類、蛋類、瘦肉類、豆制品等蛋白質(zhì)含量高的食物;
2、加強(qiáng)對(duì)患兒的皮膚護(hù)理，保持皮膚干燥、清潔?？稍谄つw皺褶處，尤其是腋下及臀部涂搽護(hù)膚霜，避免濕疹的產(chǎn)生;
3、及早帶孩子做苯丙酮尿癥篩查，一旦確診，應(yīng)立即治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人;
4、有苯丙酮尿癥家族史的夫婦，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。飲食方面，要注意控制蛋白質(zhì)含量高的食物。
