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苯丙酮尿癥有什么癥狀

發(fā)布時間: 2017-09-12 09:19:56

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苯丙酮尿癥有什么癥狀?對于這種病,估計很少有人了解,苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,并不少見,我國的患病率約為1:10000,很多人因為不了解此病的癥狀,得了此病還不知,未及時就醫(yī),采取恰當?shù)拇胧?,導致耽誤病情,下面我們一起來了解下苯丙酮尿癥的癥狀。

苯丙酮尿癥患兒出生時大多表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約白分之六十有嚴重的智能障礙。三分之二患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征,例如,肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發(fā)作,常在18個月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。約百分之八十患兒有腦電圖異常,異常表現(xiàn)以癇樣放電為主,少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降,腦電圖亦明顯改善。

患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常,癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn),并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯?;純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小,同時身上有一種特殊的霉臭氣,尿有一種鼠臭味,有時有癲癇發(fā)作。

1、出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀。

2、頭圍較小,在出生時頭發(fā)尚黑,生后數(shù)月因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色,虹膜顏色變淺;

3、皮膚逐漸變白,多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹。

4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味。

5、生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下,逐漸加重,半數(shù)以上病例IQ<35,僅5%患兒iq>68。年長兒約百分之六十有嚴重的智能障礙。

6、三分之二患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約四分之一患兒有癲癇發(fā)作,常在18個月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。

7、大多數(shù)有煩躁,抑郁等精神癥狀,情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容??沙霈F(xiàn)一些行為、性格的異常,如憂郁、多動、自卑、孤僻等。

當發(fā)現(xiàn)以上的癥狀時就要及時就醫(yī),做到早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療,這樣才能更好的控制和治療疾病,祝您健康!

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