提起苯丙酮尿癥大部分人都覺得很陌生，對這種疾病一點概念都沒有，覺得這個病癥離我們很遙遠，其實這是兒童會得的一種疾病，那么，究竟什么是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥常見臨床癥狀是什么，下面我們給大家介紹一下。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r正常，隨著進奶以后，一般在3～6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。
苯丙酮尿癥的具體臨床表現(xiàn)：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
如果孩子出現(xiàn)以上癥狀，家長應盡早給予積極治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
