孩子患病后身體都會釋放出各種信號，有些病癥看似不明顯但對孩子的損傷卻是致命的，尤其是得了苯丙酮尿癥，將直接影響到孩子的智力狀況，各位寶媽若能了解苯丙酮尿癥的典型癥狀，將有助于盡早的發(fā)現(xiàn)并給予合理的治療，下面我們就分析下苯丙酮尿癥的典型癥狀到底有哪些。
苯丙酮尿癥的典型癥狀是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少：
1.生長發(fā)育遲緩除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，約14％以上兒童達白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸，可防止智力發(fā)育障礙。重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。
常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
4.其他由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
