當(dāng)孩子出現(xiàn)身體發(fā)育遲緩、智力低下等問題時，我們在排除了營養(yǎng)不均衡的情況下，應(yīng)該要想到孩子是否患有苯丙酮尿癥，這種病有可能影響到孩子的一生，所以我們要盡可能的了解苯丙酮尿癥發(fā)作后的癥狀，以便于及時確診和治療。
苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少;此種病在發(fā)作后的癥狀主要有以下幾點(diǎn)：
1.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
2.生長發(fā)育遲緩除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸，可防止智力發(fā)育障礙。重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)但更為詳細(xì)的病理生理機(jī)制仍不清楚。
3.神經(jīng)精神表現(xiàn)由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。
肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
4.其他由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
