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苯丙酮尿癥治療現(xiàn)狀怎樣

發(fā)布時(shí)間: 2017-09-11 15:09:24

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苯丙酮尿癥治療現(xiàn)狀是怎樣的呢,很多家長(zhǎng)不知道苯丙酮尿癥該怎么治療,導(dǎo)致了病情的延誤,其實(shí)苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,它會(huì)造成患兒嚴(yán)重的繼發(fā)性癲癇和智能障礙,因此在平時(shí)里我們要引起重視,多加了解這方面,接下來(lái)給大家介紹苯丙酮尿癥的治療有哪些方法?

1.治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法

治療期限:主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟,最好能堅(jiān)持終生治療,成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

治療原則:

(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經(jīng)系統(tǒng)損害,且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸,經(jīng)尿液大量排出,所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時(shí)苯丙氨酸是生長(zhǎng)發(fā)育的必需氨基酸,供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。

(2)另一方面,由于天然蛋白質(zhì)中均含有百分之4~6的苯丙氨酸,所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入,而以低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來(lái)源,并且要保證給予足夠的熱量。

(3)對(duì)乳兒母乳仍是最好的飲食,給予計(jì)算量的母乳,對(duì)患兒的發(fā)育十分有利,因此切忌停喂母乳。

(4)必須考慮個(gè)體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大,因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則,而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜,使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>

(5)食物中除脂肪和糖類(lèi)外,均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的百分之3―5。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

(6)治療方案

1)維思多系列低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國(guó)內(nèi)也有其他廠家試制的同類(lèi)產(chǎn)品,如國(guó)內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質(zhì)量對(duì)療效影響非常大,選用時(shí)應(yīng)予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。

2)為保證療效,應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl,未經(jīng)治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl,多在20~50mg/dl之間,>50mg/dl少見(jiàn)。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測(cè)第一個(gè)月應(yīng)每周復(fù)查1~2次,以后每月一次。還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等,必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行血氨基酸分析,測(cè)定酪氨酸水平,支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3.對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應(yīng)及早開(kāi)始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?;加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴(yán)重,可給予外用藥對(duì)癥治療。

以上就為大家介紹了苯丙酮尿癥的治療有哪些方法,想必看完后對(duì)這病應(yīng)有所了解了。另外在生活中我們對(duì)這方面要多注意,多加認(rèn)識(shí),并積極做好預(yù)防,從而有效的防止該病的發(fā)生。祝您身體健康,生活美滿!

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