苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病，父母雙親均有染色體缺陷，但均無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高，出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，那么，常見(jiàn)的引發(fā)苯丙酮尿癥的因素分別是什么?
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。
由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個(gè)月表現(xiàn)都可以是正常的。如果不加治療，3到6個(gè)月時(shí)他們就開(kāi)始對(duì)周?chē)沫h(huán)境不感興趣，到1歲時(shí)，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發(fā)育可以較好，頭發(fā)常比其兄弟姐妹的要黃。
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是合成體內(nèi)蛋白質(zhì)的苯丙氨酸減少，從而致使蛋白質(zhì)的減少，最終導(dǎo)致苯丙酮尿癥的并發(fā)。
而且，它也不是潛伏于嬰兒期，反而是年齡越大患病率越高。既然我們知道是因?yàn)轶w內(nèi)缺少蛋白質(zhì)才會(huì)引發(fā)此病，那么在我們?nèi)粘Ｉ钪?，我們就要注重蛋白質(zhì)的攝取。
