絕大多數(shù)先天性無(wú)陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無(wú)陰道痕跡。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個(gè)別具有短于3cm的盲端陰道。常同時(shí)伴有無(wú)畸形，在正常子宮位置僅見(jiàn)到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發(fā)育，且有功能性子宮內(nèi)膜，青春期后由于經(jīng)血潴留，出現(xiàn)周期性腹痛，無(wú)月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現(xiàn)。
1、染色體異常
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。
2、雄激素不敏感綜合癥
雄激素受體基因位于人類(lèi)X染色體長(zhǎng)臂近著絲粒處，含有8個(gè)外顯子，編碼910個(gè)氨基酸，中間有兩個(gè)鋅指區(qū)，C-末端有一個(gè)雄激素結(jié)合區(qū)。
某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicularfeminization)，臨床表現(xiàn)為核型為XY的個(gè)體發(fā)育成為貌似正常但無(wú)生育能力的女性，睪丸通常停留在腹腔內(nèi)，無(wú)生精過(guò)程。
3、藥物影響
母親孕早期使用雄性激素，抗癌藥物，反應(yīng)停等。孕早期感染某些病毒或弓形體。
