色盲的遺傳規(guī)律主要與X染色體隱性遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率顯著高于女性。色盲類型主要有紅綠色盲、藍黃色盲和全色盲，其中紅綠色盲最為常見。
紅綠色盲的致病基因位于X染色體上，屬于隱性遺傳。男性僅需攜帶一個異常X染色體即可發(fā)病，女性需兩個X染色體均攜帶異?；虿艜憩F(xiàn)癥狀。男性患者將異常X染色體遺傳給女兒但不遺傳給兒子，女性攜帶者有50%概率將異常基因傳給子女。
藍黃色盲和全色盲多由常染色體基因突變引起，遵循顯性或隱性遺傳模式。常染色體顯性遺傳時，父母一方患病子女有50%發(fā)病概率；隱性遺傳需父母同時攜帶致病基因才有25%概率使子女患病。
約5%色盲病例由胚胎期基因新生突變導(dǎo)致，與父母遺傳無關(guān)。這類突變可能發(fā)生在視錐細胞發(fā)育相關(guān)基因，導(dǎo)致特定類型光敏色素缺失或功能異常。
男性紅綠色盲患病率約8%，女性僅0.5%，這種差異源于男性單條X染色體缺陷即可致病。藍黃色盲和全色盲的性別差異不明顯，男女患病概率相近。
有家族史者可通過基因檢測明確攜帶狀態(tài)。孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進行產(chǎn)前診斷。目前尚無治愈方法，但基因治療研究已在小鼠模型中取得進展。
色盲患者應(yīng)避免從事對顏色辨別要求嚴格的職業(yè)如飛行員、電工等。日常可使用色盲矯正眼鏡改善辨色能力，手機輔助辨色軟件能幫助識別交通信號燈。建議色盲患者定期進行眼科檢查，關(guān)注可能伴隨的視力問題如近視或夜盲癥。家長發(fā)現(xiàn)兒童存在辨色困難時，應(yīng)盡早到眼科進行色覺檢查確診。
