什么是染色體核型分析
染色體核型分析是根據(jù)染色體的長度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體的有無等特征,并借助染色體分帶技術(shù)對某一生物的染色體進(jìn)行分析,比較,排序 編號。染色體核型分析以體細(xì)胞分裂中期染色體為研究對象。

正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條,并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被成為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種,染色體病在臨床上??稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。臨床上染色體核型分析的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

染色體核型分析是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃,72小時(shí)培養(yǎng),獲得大量分裂細(xì)胞,然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。正常男性的染色體核型分析出有44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報(bào)告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法,是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、型態(tài)與功能之間的關(guān)系所不可缺少的重要手段。
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