地中海貧血癥的臨床表現(xiàn)

　　海洋性貧血又稱地中海貧血癥。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

　　在我國南方沿海地區(qū)，?？煽吹揭环N長相特殊的孩子：頭大，額部隆起，顴骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，兩眼距離寬。這就是地中海貧血癥的特殊面容。

　　地中海貧血癥是一種遺傳性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱此病為“海洋性貧血”。

　　地中海貧血癥的臨床表現(xiàn)輕重不一。一般在出生時無癥狀，生后6-12月起出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，面色蒼白、肝脾腫大、身材矮小、發(fā)育不良，并隨著年齡的增長癥狀日趨明顯。β地中海貧血患兒有上述的典型地中海貧血癥特殊面容。患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎，還可引起心臟、肝臟和胰腺的損害，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，這是導(dǎo)致死亡的重要原因之一。

　　目前對地中海貧血癥只能對癥處理，如抗感染、輸血等，作異基因骨髓移植可望根治本病。相信不遠(yuǎn)的將來可采用基因治療來徹底解決患者的病痛。此病重點在于預(yù)防，如能對沿海地區(qū)和有家族史的人員進(jìn)行婚前化驗檢查、對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，有可能避免患病胎兒出生，這是預(yù)防地中海貧血癥和提高人口素質(zhì)的有效措施。

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