五問(wèn)答讓你認(rèn)識(shí)地中海貧血

　　地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血，如果準(zhǔn)媽媽患有地中海貧血，會(huì)對(duì)胎兒有著嚴(yán)重的影響。因此，在產(chǎn)前檢查中，地中海貧血的檢查必不可少。關(guān)于地中海貧血，你了解多少呢?下面我們就一起來(lái)認(rèn)識(shí)什么是地中海貧血。

　　1.各類(lèi)地中海貧血有何不同?

　　地中海貧血包括幾種不同類(lèi)型的貧血(紅細(xì)胞缺乏)。其中主要類(lèi)型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血，其分類(lèi)依據(jù)是紅細(xì)胞中攜氧蛋白(即血紅蛋白)的哪部分缺乏。

　　最重型的α地中海貧血，主要分布在南亞、中國(guó)、菲律賓地區(qū)，會(huì)導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數(shù)α地中海貧血患兒的病情較輕，只有不同程度的貧血。

　　而β地中海貧血的表現(xiàn)，從非常嚴(yán)重型到對(duì)健康無(wú)影響的不同程度。

　　重型地中海，被稱(chēng)為Cooley貧血，以1925年第一次發(fā)現(xiàn)該癥的醫(yī)生名字命名的。

　　中間型地中海貧血，是一種輕度的Cooley貧血。

　　輕型地中海貧血，除血紅蛋白異常外可能不會(huì)引起任何癥狀。

　　2.地中海貧血如何影響兒童?

　　大多地中海貧血兒童出生時(shí)看來(lái)是健康的，但生后一兩年中開(kāi)始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長(zhǎng)緩慢，還常出現(xiàn)皮膚黃疸。

　　如果不治療，患兒肝、脾、心臟進(jìn)行性增大。骨骼變得細(xì)、脆，面部骨骼變形，地中海貧血的患兒看起來(lái)長(zhǎng)得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因。

　　3.地中海貧血有什么治療方法?

　　定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在并發(fā)癥開(kāi)始出現(xiàn)時(shí)會(huì)被要求輸血，但一般是不要求輸血的。

　　重型地中海貧血患兒定期輸血(一般每3～4周一次)的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平，以防止并發(fā)癥出現(xiàn)。這一治療方式一般稱(chēng)為“超高量輸血”，以促進(jìn)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育與健康，同時(shí)還可預(yù)防心衰和骨骼變形。

　　經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，甚至更長(zhǎng)。因?yàn)閺?qiáng)化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀(jì)60年才開(kāi)始引入，長(zhǎng)期研究顯示接受治療的個(gè)體正在存活，甚至?xí)r間可能更長(zhǎng)。

　　地中海貧血也可通過(guò)骨髓移植治療。然而，這一治療只有當(dāng)少部分患者骨髓與捐贈(zèng)者骨髓相匹配時(shí)才有效，此外骨髓移植過(guò)程也充滿風(fēng)險(xiǎn)，并可導(dǎo)致死亡。

　　4.本病是如何發(fā)生的?

　　所有類(lèi)型的地中海貧血都只通過(guò)遺傳的方式傳播。它不會(huì)從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過(guò)攜帶有地中海貧血致病基因的父母?jìng)鹘o后代。所謂“攜帶者”是指?jìng)€(gè)體體細(xì)胞里有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)地中海貧血基因，絕大多數(shù)攜帶者可以過(guò)完全正常、健康的生活。

　　當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)分別從父母那里遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血;有2/4的機(jī)會(huì)遺傳正常、異?；蚋饕粋€(gè)，從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機(jī)會(huì)遺傳兩個(gè)正?；?，從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是這樣的。

　　5.地中海貧血可以被預(yù)防嗎?

　　目前，這一疾病還不能被預(yù)防。但通過(guò)健康教育、性狀檢測(cè)、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目可以給家庭提供足夠的醫(yī)療信息來(lái)幫助他們擁有健康的孩子。

　　采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)處理，是

　　認(rèn)為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應(yīng)該到醫(yī)院或遺傳服務(wù)中心獲取最新知識(shí)并進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，可以檢測(cè)出他們是否是攜帶者。遺傳咨詢醫(yī)師會(huì)幫助他們制定未來(lái)家庭的計(jì)劃。