羊水穿刺產(chǎn)前診斷是抽取羊水培養(yǎng)胎兒染色體,產(chǎn)前診斷是更準(zhǔn)確的確診結(jié)果,無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)只是一種精確度比較高的篩查。當(dāng)唐氏篩查出現(xiàn)高危結(jié)果時(shí),可以做的檢查有:無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)和羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是通過(guò)抽母體末梢血,游離出胎兒染色體成分,找到21號(hào)、18號(hào)和13號(hào)染色體,查找染色體數(shù)目有沒(méi)有異常。