苯丙酮尿癥作為一種常見疾病主要易患人群為小孩，一旦得了這種病就要及時正確治療，不然很容易引起孩子的智力低下、發(fā)育遲緩等問題，那么如何來辨別孩子是否患有這種疾病呢?我們來一起探索苯丙酮尿癥常見的五大癥狀有哪些吧。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，是先天代謝性疾病的一種。那么苯丙酮尿癥的常見癥狀有哪些呢?下面我們就來逐一介紹下吧：
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。
常有興奮不安、多動和異常行為。
如果診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。平時也應該注意預防，避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
