食道閉鎖通常由胚胎發(fā)育異常引起，主要癥狀包括嗆咳、吐沫、喂養(yǎng)困難、呼吸急促和發(fā)紺。病因涉及遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、血管發(fā)育缺陷、染色體異常及母體糖尿病等因素。
部分食道閉鎖病例與特定基因突變相關(guān)，如CHD7基因異常可能導(dǎo)致CHARGE綜合征合并食道閉鎖。這類患兒往往伴有先天性心臟病、眼部畸形等多系統(tǒng)異常，需通過基因檢測確診。治療需多學(xué)科協(xié)作，先行胃造瘺保證營養(yǎng)，再擇期行食道吻合術(shù)。
妊娠早期接觸酒精、香煙煙霧或某些藥物如抗癲癇藥可能干擾食道氣管分隔過程。這類患兒可能同時(shí)出現(xiàn)氣管食管瘺，表現(xiàn)為進(jìn)食后立即嗆咳、肺炎反復(fù)發(fā)作。確診需依靠造影檢查，手術(shù)需同期處理瘺管和閉鎖段。
胚胎期食道血供障礙可能導(dǎo)致局部缺血壞死，形成閉鎖。常見于食道中段缺失類型，術(shù)前需評估是否合并右位主動(dòng)脈弓等血管畸形。手術(shù)難度較大，可能需要結(jié)腸代食道等復(fù)雜重建方式。
21三體綜合征患兒食道閉鎖發(fā)生率較常人高10倍，多表現(xiàn)為Ⅲ型閉鎖伴遠(yuǎn)端氣管食管瘺。這類患兒術(shù)后需長期監(jiān)測發(fā)育遲緩問題，喂養(yǎng)康復(fù)訓(xùn)練尤為關(guān)鍵。
妊娠期糖尿病孕婦胎兒發(fā)生食道閉鎖風(fēng)險(xiǎn)增加3倍，高血糖環(huán)境可能影響神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移。此類患兒術(shù)后需警惕吻合口狹窄，需定期進(jìn)行食道擴(kuò)張治療。
確診新生兒食道閉鎖后應(yīng)立即禁食，采取頭高體位減少反流，靜脈營養(yǎng)支持維持代謝需求。術(shù)后恢復(fù)期建議采用稠厚食物喂養(yǎng)，避免平臥位進(jìn)食，定期進(jìn)行吞咽功能評估。哺乳期母親需補(bǔ)充維生素A和葉酸，有家族史者再次妊娠時(shí)應(yīng)做好孕早期超聲篩查?；純撼赡旰笕孕桕P(guān)注胃食管反流問題，建議每兩年進(jìn)行胃鏡檢查。
