食道閉鎖是一種先天性消化道畸形，主要由胚胎期食道發(fā)育異常引起，常見原因包括遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、血管發(fā)育缺陷、染色體異常及多因素相互作用。
部分食道閉鎖病例與基因突變或家族遺傳傾向相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，HOXD13、SOX2等基因異?？赡軐?dǎo)致食道與氣管分隔障礙。這類患兒可能合并其他系統(tǒng)畸形，需通過基因檢測(cè)明確病因。
妊娠早期接觸致畸物質(zhì)如酒精、香煙、某些抗癲癇藥物會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。這些物質(zhì)干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，影響食道與氣管的分離過程。孕婦糖尿病控制不佳也可能導(dǎo)致類似發(fā)育異常。
胚胎期食道血供異常會(huì)造成局部缺血壞死，形成閉鎖段。前腸動(dòng)脈分支發(fā)育不全時(shí)，食道中段易發(fā)生閉鎖，常伴隨氣管食管瘺，需通過影像學(xué)檢查明確分型。
18三體綜合征、21三體綜合征等染色體疾病患兒中，食道閉鎖發(fā)生率顯著增高。這類病例多合并心臟、泌尿系統(tǒng)等多發(fā)畸形，需進(jìn)行染色體核型分析評(píng)估整體情況。
多數(shù)食道閉鎖是遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。胚胎第4-8周前腸分化受阻時(shí)，食道未能形成連續(xù)管腔，可產(chǎn)生不同解剖分型的閉鎖，需通過手術(shù)重建消化道連續(xù)性。
確診食道閉鎖的新生兒需立即禁食并接受胃腸減壓，術(shù)后喂養(yǎng)應(yīng)遵循少量多次原則，選擇特殊配方奶或母乳強(qiáng)化劑保證營(yíng)養(yǎng)。長(zhǎng)期隨訪需關(guān)注吻合口狹窄、胃食管反流等并發(fā)癥，定期進(jìn)行吞咽造影和生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。建議家長(zhǎng)掌握正確的拍背排痰手法，避免呼吸道感染誘發(fā)呼吸困難。
