世界唐氏綜合癥日

　　3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合癥患者而言，卻是個值得銘記的數(shù)字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性--21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關(guān)組織就會進(jìn)行不同形式的交流活動，探討唐氏兒童的撫養(yǎng)經(jīng)驗，并呼吁外界以正確觀點(diǎn)看待唐氏綜合征患者。

　　唐氏患兒母親出現(xiàn)低齡化態(tài)勢推薦閱讀：唐氏綜合癥的八大癥狀

　　在以往的醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)中，通常認(rèn)為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風(fēng)險幾率較大，但從目前的統(tǒng)計結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢?！皳?jù)我們了解，有好幾位唐氏綜合征患者的媽媽都是23歲前生下的寶寶，這就在提醒廣大的女性朋友，不要因為不是高齡孕婦，就降低了對唐氏綜合征的防范意識，凡是生育都有患病的風(fēng)險。”一家特殊孩子家長俱樂部的負(fù)責(zé)人告訴記者。

　　貝瑞和康的有關(guān)專家對患兒母親的低齡化態(tài)勢有著更深入的解讀。“經(jīng)過國家有關(guān)部門的推動，年輕夫婦的優(yōu)生優(yōu)育觀念快速提升，各種檢測手段也在不斷完善。由于傳統(tǒng)的唐氏篩查將母親的年齡等因素均納入風(fēng)險參數(shù)，所以高齡孕婦在唐氏初期篩查時容易出現(xiàn)高危的檢測結(jié)果，為了排除可能，這些孕婦一般會進(jìn)行羊水穿刺手術(shù)進(jìn)行確診，從而降低了唐氏患兒的出生幾率。而低齡孕婦的風(fēng)險意識較弱，部分人甚至存在著一些誤區(qū)，覺得只有年齡大的孕婦才會懷上唐氏兒，加上傳統(tǒng)唐氏篩查手段只能達(dá)到70%的準(zhǔn)確率，部分唐氏患兒就得以潛伏，并最終降生?！?/p>

　　各地不均衡的醫(yī)療條件也在影響著唐氏患兒的產(chǎn)前排查。用來確診唐氏綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”--羊水穿刺只能在具備相資質(zhì)的醫(yī)療方能展開，而且手術(shù)本身會帶來一定的感染、流產(chǎn)風(fēng)險，加之費(fèi)用較高，這都讓一些懷有唐氏兒的孕婦望而止步。

　　無創(chuàng)DNA檢測：唐氏患兒的“顯微鏡”

　　與傳統(tǒng)唐氏篩查的概率化檢測相比，無創(chuàng)DNA檢測就類似一臺高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數(shù)是否異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。是現(xiàn)有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最先進(jìn)，也是最容易操作的唐氏綜合癥檢測新手段，目前接受貝瑞和康無創(chuàng)DNA檢測的孕婦已過萬人。

　　染色體異變帶給人類的潛在威脅遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止唐氏綜合征。盡管從臨床來看，愛德華氏綜合征(18號染色體疾病)和帕陶氏綜合征(13號染色體疾病)的患兒較少，但這些患者一旦降生，也將為家庭帶來巨大的壓力。由于無創(chuàng)DNA檢測對愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征也有著99%以上的檢出率，因此可與傳統(tǒng)唐氏篩查進(jìn)行較好的互補(bǔ)。既提升了染色體疾病的檢測準(zhǔn)確率，也能有效避免羊水穿刺所帶來的風(fēng)險，大大提高胎兒的健康與安全系數(shù)。

?來源:百靈網(wǎng)

　　小結(jié)：在國外，成年后的唐氏患兒大多都能讀完中學(xué)并進(jìn)入社會工作;在國內(nèi)，被當(dāng)做不正常人群的他們，面臨的生存環(huán)境卻較為惡劣，許多家長一直在為患者更遠(yuǎn)的未來擔(dān)憂。記者在呼吁全社會把唐氏患者視為“普通人”的同時，也希望更多的準(zhǔn)媽媽能承擔(dān)起“責(zé)任”，也許只是多一次簡單的檢測，就能讓降生的新生命更加完美。