唐氏綜合癥會(huì)導(dǎo)致什么疾病?

　　唐氏綜合癥是什么?唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。

　　那唐氏綜合癥是什么呢?唐氏綜合癥的臨產(chǎn)表現(xiàn)有哪些?唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　唐氏綜合癥是什么?唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4?；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭?a target="_blank">羊水診斷”等。

　　知道了唐氏綜合癥是什么，隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

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