唐氏綜合癥風(fēng)險率是什么意思

　　唐氏綜合癥風(fēng)險率就是指胎兒患有唐氏綜合癥的幾率，唐氏綜合癥篩查只是一個軟件分析結(jié)果，屬于統(tǒng)計學(xué)的范疇。驗血的結(jié)果只是這個軟件的參考標(biāo)準(zhǔn)之一。

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　　唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計算出相應(yīng)疾病的危險系數(shù)，其結(jié)果是一個風(fēng)險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進(jìn)入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計算，因此各個單位的參考風(fēng)險系數(shù)是不同的。

　　但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細(xì)胞染色體分析。如果是低風(fēng)險，就繼續(xù)孕期檢查。

　　孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周后再進(jìn)行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。

　　唐氏綜合征是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。

　　唐氏綜合癥風(fēng)險率并不能確診唐氏兒，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風(fēng)險，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風(fēng)險的準(zhǔn)媽媽還是該做羊水穿刺確診。