barlow綜合癥是先天性疾病嗎

Barlow綜合征屬于先天性二尖瓣脫垂的典型表現(xiàn)，多數(shù)患者在出生時已存在二尖瓣結(jié)構(gòu)異常。該病主要由二尖瓣黏液樣變性、結(jié)締組織發(fā)育缺陷、染色體異常、母體感染及遺傳因素共同導(dǎo)致。

1、二尖瓣黏液樣變性：

瓣葉中層海綿組織增生導(dǎo)致瓣葉增厚松弛，這是Barlow綜合征最主要的病理基礎(chǔ)。超聲心動圖可見瓣葉呈波浪狀改變，多數(shù)患者伴有瓣環(huán)擴(kuò)張。輕度病變可能終身無癥狀，嚴(yán)重者需進(jìn)行瓣膜修復(fù)手術(shù)。

2、結(jié)締組織發(fā)育缺陷：

胚胎期心內(nèi)膜墊發(fā)育異常會影響二尖瓣腱索和乳頭肌的形成，馬方綜合征等結(jié)締組織病患者更易合并此癥。這類患者常合并胸廓畸形、高度近視等全身表現(xiàn)，青春期后癥狀逐漸顯現(xiàn)。

3、染色體異常：

部分病例與16號染色體短臂上的DCHS1基因突變相關(guān)，該基因調(diào)控瓣膜發(fā)育過程中的細(xì)胞極性建立。這類遺傳異常多表現(xiàn)為家族聚集性發(fā)病，可能伴隨智力障礙或其他器官畸形。

4、母體感染因素：

妊娠早期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒心臟發(fā)育。這類繼發(fā)性病變通常合并動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損等其他畸形，出生后即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

5、遺傳因素：

約30%患者存在家族遺傳傾向，呈常染色體顯性遺傳模式。攜帶FBN1、TGFBR2等基因突變者，其子代有50%患病風(fēng)險，建議進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查和遺傳咨詢。

確診患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動尤其是競技性體育項(xiàng)目，規(guī)律進(jìn)行心臟超聲隨訪。飲食注意補(bǔ)充鎂元素和輔酶Q10，可適量食用深綠色蔬菜、堅(jiān)果和深海魚類。保持標(biāo)準(zhǔn)體重有助于減輕心臟負(fù)荷，出現(xiàn)心悸、胸悶癥狀時需及時評估是否需要β受體阻滯劑治療。備孕夫婦有家族史者建議進(jìn)行基因檢測和孕早期胎兒心臟專項(xiàng)檢查。