menkes病晚期什么表現(xiàn)

Menkes病晚期主要表現(xiàn)為嚴(yán)重神經(jīng)退行性變、血管異常和結(jié)締組織缺陷。典型癥狀包括癲癇持續(xù)狀態(tài)、肌張力低下、動(dòng)脈迂曲破裂、體溫調(diào)節(jié)障礙和毛發(fā)異常。

1、癲癇持續(xù)狀態(tài)：

晚期患者常出現(xiàn)難治性癲癇發(fā)作，多由大腦皮層廣泛萎縮及銅依賴性酶功能障礙導(dǎo)致。腦電圖顯示多灶性異常放電，抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦等效果有限。部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，需重癥監(jiān)護(hù)治療。

2、肌張力低下：

全身肌肉嚴(yán)重松弛無力，與銅缺乏導(dǎo)致的細(xì)胞色素C氧化酶活性下降有關(guān)?；純撼尸F(xiàn)蛙樣體位，無法完成任何自主運(yùn)動(dòng)，常伴有吞咽困難需鼻飼喂養(yǎng)。脊髓前角細(xì)胞退化是進(jìn)行性肌無力的病理基礎(chǔ)。

3、血管病變：

動(dòng)脈迂曲變形是特征性改變，晚期可發(fā)生自發(fā)性血管破裂。腦血管造影顯示頸內(nèi)動(dòng)脈螺旋狀扭曲，這與銅缺乏導(dǎo)致彈性蛋白交聯(lián)障礙相關(guān)。突發(fā)顱內(nèi)出血是常見致死原因。

4、體溫失調(diào)：

下丘腦功能受損導(dǎo)致中樞性體溫調(diào)節(jié)障礙，表現(xiàn)為反復(fù)難以糾正的低體溫或高熱。皮膚大理石樣變是外周血管舒縮功能異常的表現(xiàn)，與兒茶酚胺代謝紊亂有關(guān)。

5、毛發(fā)異常：

特征性鋼毛扭轉(zhuǎn)發(fā)變得更稀疏易斷，顯微鏡下可見毛發(fā)縱向裂開。皮膚膠原纖維合成缺陷導(dǎo)致皮膚松弛，關(guān)節(jié)過度伸展，這些都與賴氨酰氧化酶活性缺失相關(guān)。

晚期Menkes病患兒需多學(xué)科協(xié)同護(hù)理，包括神經(jīng)科監(jiān)測癲癇發(fā)作、營養(yǎng)師指導(dǎo)高熱量飲食、康復(fù)師進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)。建議維持環(huán)境溫度恒定，使用軟毛刷清潔頭皮，避免劇烈體位變動(dòng)以防血管損傷。雖然目前尚無根治方法，但早期銅組氨酸治療可延緩病情進(jìn)展，遺傳咨詢對(duì)家族預(yù)防尤為重要。