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引起苯丙酮尿癥常見的原因是什么

發(fā)布時(shí)間: 2017-09-11 09:54:05

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引起苯丙酮尿癥常見的原因是什么,寶寶得了苯丙酮尿癥,年輕的爸爸媽媽很苦惱,因?yàn)樗麄兗炔涣私膺@個(gè)病的成因,更不了解此病該如何有效治療,為了讓更多爸爸媽媽了解這個(gè)病,做到早診斷早治療,更好的控制和治療疾病,下面我們一起來了解引起苯丙酮尿癥常見的原因。引起苯丙酮尿癥常見的原因是什么

1.基因方面

本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病,男女發(fā)病率接近1:1,患者雙親均為表型正常的雜合子。根據(jù)孟德爾遺傳定律,所生子女中正常兒和純合子患兒各占百分之二十五,雜合子占百分之五十。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號(hào)染色體長(zhǎng)臂(12q22-24),由13個(gè)外顯子組成,全長(zhǎng)約90Kb,同時(shí)其基因突變類型與種族、民族、臨床特點(diǎn)均由一定的關(guān)系。

2.代謝原因

因?yàn)楸奖彼崾菣C(jī)體的必需氨基酸之一。在正常條件下,若體內(nèi)過量則羥化成酪氨酸而排除,該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因?yàn)榛蛲蛔兌垢拿富钚詼p低或無活性,則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中,并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?,后者進(jìn)一步代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羥苯乙酸,這些都從尿中排出,所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸,食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏,均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,引起腦損傷而發(fā)病。引起苯丙酮尿癥常見的原因是什么苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?;虻碾s合子,但因只帶有1個(gè)異?;颍圆话l(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?;騻鹘o了胎兒,胎兒帶有2個(gè)異?;颍燃兒献?,既可導(dǎo)致發(fā)病,所以說這是一種隱性遺傳代謝病。

以上就是引起苯丙酮尿癥常見的原因,希望大家都要做到早診斷早治療,這樣才能更好的控制和治療疾病,祝您健康!

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